привет всем бебирушки. У меня особый ребенок-делеция 18 хромосомы, плюс ко всему родилась недоношенной, мы с самого рождения лежим в больнице до сегодняшнего дня, наконец-то у нас произошли улучшения, мы независим от кислорода, и научились сами кушать-это такая радость для меня каждое ее достижение, а еще большая радость, что скоро нас выпишут и мы окажемся дома. По поводу её заболевания мы ездили к генетикам, но оказалось, что наш случай первый в Краснодарском крае и все что они смогли-это прочитать по учебнику о нем. Она объяснила что эту патологию никак не видно на Узи и скрининг тоже не выявляет. То есть нам просто повезло-так как до беременности мы сдавали свои кариотипы и они у нас в норме. Риск повторения по их словам равен 1 %, но я почему то слабо верю в это. Рекомендуют сделать при следующей беременности на 12 неделе амниоцентез, но у меня большие проблемы с вынашиванием. Мне бы хотелось как то заранее подготовиться к следующей беременности, может быть нужны какие-то анализы. Девочки подскажите пожалуйста может у кого-то была подобная ситуация- ребенок с генетическими отклонениями, какой родился второй? что вам говорили врачи? может кто нибудь подскажет какие можно сдать анализы? Конечно до планирования второго ещё далеко, но не хотелось бы переживать этот кошмар заново.
Читать в полной версииКомментарии
6 августа 2015
А что по состоянию внутренних органов? Пороки есть?
1%… я бы наверное наблюдалась по беременности в Москве или Краснодаре. Вы с мужем не состоите в родстве? Почему сдавали на исследование свои кариотипы(из интереса или по показаниям)?
6 августа 2015
да есть пороки-сердца, почек. я наблюдалась всю беременность в Краснодаре и именно они абсолютно ничего не увидели. нет в родстве не состоим, но подумываю, что просто не совместимы. у меня было две замершие поэтому делали кариотипирование
6 августа 2015
Да… тогда ситуация сложнее. Замирали беременности, скорее всего, из-за грубых генетических аномалий. Тогда только на консультацию в Москву ехать, больше никак.
5 августа 2015
А как это вообще обнаружили? Простите что не по теме, удачного развития малышке))
6 августа 2015
внутриутробно никак, все узи были хорошими и скрининг тоже. А когда родилась сразу увидели порок сердца и множественные стигмы. Вот и сложили в синдром. А потом все подтвердилось кариотипом.
6 августа 2015
Значит только при рождении? Я прочитала ваши посты, держитесь! Как сейчас малышка? Дай Бог чуда, пусть всё наладится!
6 августа 2015
спасибо)сейчас мы уже дома слава Богу. по-тихоньку адаптируемся. а что дальше будет время покажет.
6 августа 2015
Всё будет хорошо!
29 июля 2015
Вика, сил вам много-много… помню как переживала когда читал пост где вы сомневались справитесь ли, что делать… мыслями с вами и малышкой… дай ей Бог полноценной жизни!
29 июля 2015
спасибо большое
28 июля 2015
Сил Вам и
Синдром Эдвардса, да? На него проводят генетические тесты, те же, что на СД. У меня точно стоял в результатах.
Насколько я понимаю, Вы можете сделать генетический анализ, который дает точный результат, уже во время беременности. А так это случайная мутация, если у вас обоих все нормально. 1% — это вообще очень много даже.
28 июля 2015
нет у нас не Эдвардса. Скрининг выявляет только трисомии, а у нас моносомия- делеция длинного плеча 18 хромосомы-так называется синдром
28 июля 2015
Надо же, не знала, что они это не выявляют.
В любом случае, механизм возникновения один и тот же — случайная мутация.
28 июля 2015
Я так понимаю у вас синдром эдвардса?? А что врачи говорят о вашей дальнейшей судьбе?
28 июля 2015
нет не синдром Эдвардса, при Эдвардсе две 18 хромосомы, а у нас она одна делетированная, т.е. одного плеча нет-длинного. Так и называется делеция длинного плеча 18 хромосомы. никаких прогнозов не дают, так как у нас в крае нет таких детей, а дальше мы пока не ездили.
28 июля 2015
Аааа… ясно. Наверное вам в Москву. Удачи!)
22 декабря 2015
Добрый день… У моего мальчика тоже делеция 18 хромосомы длинного плеча… Нам уже 11 лет…
28 июля 2015
я не по теме, просто хочу вам сил, терпения, здоровья пожелать!
28 июля 2015
спасибо большое