*у моего сына СИНДРОМ СОТОСА. До некоторых пор лечили перенатальное поражение головного мозга, хотя родились со значением 8,9 по шкале апрар. Три невролога ставили нам такой диагноз. А потом обратились к специалисту по генетическим заболеваниям – и нам поменяли диагноз. Лечимся уже 4 года (с тех пор как поставили такой диагноз). Прогресс есть, но медленный. Есть ли в сообществе мамы таких детей? Хотелось бы пообщаться, поделиться опытом, узнать какой прогноз. Я никого не знаю с таким диагнозом, заболевание достаточно редкое. У нас повреждение коры лобных долей головного мозга, гиперактивность, некоторая задержка психического развития.
Читать в полной версииКомментарии
26 декабря 2018
У меня у брата родного Синдром Сотоса
22 июня 2011
Синдром Сотоса, или синдром церебрального гигантизма впервые описан американским педиатром J. Sotos в 1964 г.
Частота патологии не установлена. В мировой литературе описано около 120 случаев. Среди больных преобладают мальчики.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу [1]. Поскольку большинство описанных случаев носит спорадический характер, ранее многие из них расценивались как пример аутосомно-рецессивного наследования синдрома Сотоса. Однако в настоящее время эти данные рассматриваются в качестве примеров неполной пенетрантности патологического гена, гонадного мозаицизма или генетической гетерогенности болезни [2].
Относительно недавно появились сообщения о возможной локализации гена синдрома Сотоса на коротком плече хромосомы 3, в регионе р21 [3].
Заболевание манифестирует с рождения. Обращают на себя внимание крупные размеры новорожденного ребенка. Средняя длина тела составляет 55 см, масса – 3900 г. В первые 3-4 года жизни отмечается интенсивное увеличение роста. Типичны и черепно-лицевые дисморфии: макродолихоцефалия, выступающие лобные бугры, грубые черты лица с гипертелоризмом, страбизм, антимонголоидный разрез глаз, выступающая нижняя челюсть (прогнатизм), макроглоссия и высокое небо. Костные изменения проявляются следующими особенностями: большие кисти и стопы, кифосколиоз, синдактилия стоп. Со стороны внутренних органов иногда выявляется висцеромегалия. Возможны пороки развития – сердца, почек, центральной нервной системы. В отдельных случаях наблюдаются судороги и нарушение координации [4]. Степень умственной отсталости варьирует, но, как правило, бывает умеренно выраженной.
Рентгенофункциональные методы исследования выявляют опережение костного возраста, неспецифические изменения на ЭКГ, расширение желудочков мозга. Ядерно-магнитно-резонансная томография нередко способствует диагностике гипоплазии мозолистого тела.
Соответственно, это заболевание является генетическим. Поэтому наверняка может подтвердится еще каким-нибудь хромосомным анализом на наличие гена Сотоса(так же и то, являются ли родители носителями этого гена, ответит на вопрос о возможности планирования других детей). Вот еще какие анализы проводят для подтверждения этого диагноза: результаты исследований репарации ДНК лимфоцитов и адаптивного ответа, показатели уровня соматотропного гормона сыворотки крови (базального и после стандартного глюкозотолерантного теста
Частота патологии не установлена. В мировой литературе описано около 120 случаев. Среди больных преобладают мальчики.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу [1]. Поскольку большинство описанных случаев носит спорадический характер, ранее многие из них расценивались как пример аутосомно-рецессивного наследования синдрома Сотоса. Однако в настоящее время эти данные рассматриваются в качестве примеров неполной пенетрантности патологического гена, гонадного мозаицизма или генетической гетерогенности болезни [2].
Относительно недавно появились сообщения о возможной локализации гена синдрома Сотоса на коротком плече хромосомы 3, в регионе р21 [3].
Заболевание манифестирует с рождения. Обращают на себя внимание крупные размеры новорожденного ребенка. Средняя длина тела составляет 55 см, масса – 3900 г. В первые 3-4 года жизни отмечается интенсивное увеличение роста. Типичны и черепно-лицевые дисморфии: макродолихоцефалия, выступающие лобные бугры, грубые черты лица с гипертелоризмом, страбизм, антимонголоидный разрез глаз, выступающая нижняя челюсть (прогнатизм), макроглоссия и высокое небо. Костные изменения проявляются следующими особенностями: большие кисти и стопы, кифосколиоз, синдактилия стоп. Со стороны внутренних органов иногда выявляется висцеромегалия. Возможны пороки развития – сердца, почек, центральной нервной системы. В отдельных случаях наблюдаются судороги и нарушение координации [4]. Степень умственной отсталости варьирует, но, как правило, бывает умеренно выраженной.
Рентгенофункциональные методы исследования выявляют опережение костного возраста, неспецифические изменения на ЭКГ, расширение желудочков мозга. Ядерно-магнитно-резонансная томография нередко способствует диагностике гипоплазии мозолистого тела.
Соответственно, это заболевание является генетическим. Поэтому наверняка может подтвердится еще каким-нибудь хромосомным анализом на наличие гена Сотоса(так же и то, являются ли родители носителями этого гена, ответит на вопрос о возможности планирования других детей). Вот еще какие анализы проводят для подтверждения этого диагноза: результаты исследований репарации ДНК лимфоцитов и адаптивного ответа, показатели уровня соматотропного гормона сыворотки крови (базального и после стандартного глюкозотолерантного теста