Девочки,чьим деткам поставили гиперкинетический синдром и дисплазию соединительной ткани, отзовитесь!

А как у вас это проявлялось?

Приближающаяся уже через несколько месяцев миопия, ночные линзы сразу же надо будет одевать, сколиоз, плоскостопие, ассиметрия таза, разная длина конечностей, невнятная речь, по ЭКГ эхо есть изменения, неправильный прикус, аппарат носим, гипермобильность суставов, искривление осанки, бронх астма

С 5 лет начинаются уже изменения и с 6 лет до 7 резкий скачок роста и уже изменения идут у детей на сердце

У нас ещё худоба, жира нет, мышц почти нет, норма жира ниже тощей, модельная внешность, так сказать

До 2. 5 лет суставы вылетали. Дисплазия поставили в 5 лет

В чем у вас это выражалось и какие обследования проходили? или этот диагноз действительно ставят даже после осмотра чисто визуально?

Хорды у меня и детей есть, но это единственное, что жить не мешает.
Вылезти где угодно может. У старшего сына был диагноз — привычный вывих. Минимум раз в неделю гоняли в травму суставы вправлять. Потом меня научили это делать самой. После 6 лет уже легче стало, редко случается.
Проблемы с западающими глазами. У старшего сына давно визуально не вижу, но окулист до сих пор видит, что есть несостоятельность глазных мышц.
Проблема с писюном была. Помимо фимоза был диагноз — скрытый половой член. Считается косметическим дефектом, но проблем от этого ого-го! Из-за этого в бассейн ребёнка не могла отдать… Благо само в переходном возрасте выправилось.
Увеличение внутренних органов. У старшего диагностировали ещё внутриутробно увеличение печени. Сейчас в норме по верхней границе, однако есть небольшие проблемы, которые тоже надо решать. Дисплазия протоков почек. Так же дисплазия мочеполовой системы, благодаря которой у ребёнка до сих пор случается ночное недержание.
При рождении сразу успели найти дисплазию тазобедренных суставов и недоразвитие вертлужных впадин. Недоразвитие было такое, что ребёнок мог либо колясочником остаться, либо всю жизнь на костылях ходить. Но успели выправить. Пропустил совершенно период ползанья, сначала сел, потом встал и пошел. Сейчас ходит, даже бегает, но очень неуклюжий, просто не передать насколько. Сейчас осталось плоскостопие второй степени, вальгусная установка, спина вся кривая, дисплазия тбс до сих пор осталась, но не в тяжёлой степени уже. Ноги при ходьбе болят. Пальцы на руках тоже были все скрученные, но их разработали в музыкальной школе.
Зрение +5 было, но сейчас само к норме пришло.
У младшего сына тоже дисплазия тбс была, очень долгое неокостенение ядер. Вальгусная установка такой степени, что наступал ребёнок не на стопы, а на их тыльные стороны. Т.е. стопы просто вывернуты были. Сейчас нормально на стопы наступает, но вальгус до сих пор такой, что в глаза бросается. Так же впалая грудная клетка. А это только операционно убирается. Пока наблюдаю, надеюсь операция не понадобится всё же. Но это влияет на правильное функционирование внутренних органов.
Благодаря проблемам с окостенение ядер сын очень плохо растет. Вроде по нормам идёт, но у нас в семье все очень высокие, даже женщины, младший просто сильно выбивается из всей массы маленьким ростом.
Зубы тоже поздно вылезли.
Дисплазия протоков почек. Редко бывают боли, чаще проблемы с солями уратов и оксолатов.
Ну и сын до сих пор не говорит. Хотя этим неврологи занимаются, но дисплазия так же вносит в эту проблему огромный вклад.
У меня с возрастом поплыл весь организм. Были конечно триггеры, которые запустили этот процесс. Но на сегодняшний день у меня куча артроза по различным суставам, позвоночнику. Проблемы с сердцем появились те, которых ранее никогда не было. А обследовали меня в своё время очень хорошо и кроме ложной хорды и ещё пары мелочей никогда ничего не было. Сейчас появилось ООО, ПМК.
Проблемы с протоками почек всю жизнь с детства были, но особого неудобства не доставляли. Сейчас иногда начали давать о себе знать.
Вывихи так же всю жизнь есть. Но зная об этой проблеме, просто стараюсь ходить и двигать руками аккуратно.
В общем соединительнотканная дисплазия если есть, то это всю жизнь нужно следить за организмом. Она вообще может протекать бессимптомно, как у меня до 30 лет было. Но в любой момент может что-то вылезти даже во взрослом возрасте. А если уж есть проблемы с рождения, то ещё аккуратнее обращаться с организмом надо.
Что бы получить этот диагноз — надо пройти 100 кругов ада!))))) Нужно что бы несколько врачей (минимум три) поставили диагноз дисплазия.
Тогда можете получить бесплатное направление на генетический анализ. После того, как анализ будет положительным, тогда официально ставится этот диагноз.
Со старшим сыном я так и не собрала всю документацию. Было не до этого. Либо по реабилитация был выбор бегать, либо бумажки собирать.
В то время этот анализ очень дорого стоил, поэтому за свой счёт не смогла сделать.
С младшим пока в планах установить этот диагноз есть. Но опять же, времени на реабилитацию и побегушки по врачам не хватает. Поэтому пока эта проблема в глубокой заморозке. Наверное проще платный анализ сразу сделать.

Ужас, вам, конечно, досталось мягко говоря очень (((главное, что прогресс есть и вы занимаетесь.Здоровьятва и деткам! Мы проходили много раз по разным причинам УЗИ всех органов, кроме хорды, воспаления поджелудочной (у нас был реактивный панкреатит) и перетяжки желчного никто никогда ни разу ничего не сказал, все ттт в норме.Ядра тбс были уже в 3 месяца сформированы.Поэтому и спросила, никто ранее из врачей даже не предположил, а тут без анализов по фигуре диагноз поставили, для меня это странно.С неврозом согласна, но на то есть серьезные причины, у ребенка огромный стресс, но дст для меня звучит странно.А какой анализ определяет? Вы написали, что дорогой, но он получается есть?

Ещё забыла!))) Проблемы с сосудами и вегето-сосудистая дистония — это тоже всё от соединительнотканной дисплазии идёт.
Старший сын в +30° и выше ходит мёрзнет, у него руки и ноги ледяные. Уже не говоря об обмороках и носовых кровотечениях на ровном месте.

Жесть, короче все это затрагивает абсолютно все органы(((

Визуально могут поставить этот диагноз. Моим детям визуально и ставили, особенно при наличии такого анамнеза. Но это только на словах. Что бы официально поставили диагноз нужно именно либо эти круги ада пройти, либо сразу анализ сдать.
Раньше анализ крови делали. Сейчас не так давно смотрела появился новый анализ, там отпечаток живота делают и по линиям рисунка кожи определяют наличие или отсутствие дисплазии.
Но на мой взгляд всё же лучше кровь сдать, т.к. может кожа и в норме оказаться. К примеру у меня кожа совершенно дисплазией не затронута, после двух беременностей нет ни одной растяжки ни на животе, ни на груди, да и грудь после 7 лет ГВ в общей сложности и не смотря на мой уже не юный возраст у меня в нормальном виде.
Скорее всего это вот этот анализ —
Но судя по всему всю же несколько анализов делать надо. К примеру скелетная дисплазия и эктодермальная — это разные анализы.

Спасибо, да, цена впечатляет… а какой врач ставит диагноз? невролог, ортопед?

Да, именно весь организм затрагивает. Она так и называется поэтому — соединительнотканная. А наш организм весь из соединительных тканей состоит. Мышцы, сосуды, кожа, внутренние органы, суставы, кости. Т.е. вылезти может где угодно.

Извините, что я вас завалила вопросами, но в интернете сложно понять.Скажите, пожалуйста, а как внешне можно понять? дочка у меня среднего телосложения, не высокая.При росте 100см вес 16,6, животик выпирает только после того как покушает, а так нет .

🤣🤣🤣
Со старшим сыном когда с этим со всем бегала мы в Питере жили. Но и то, так и не доделала всё.
А сейчас в Пятигорске живём.
И тут вообще даже карточку у детей не читают. Как сказала глав.врач: "Врачам нашей поликлиники не нужно читать чужие диагнозы, они сами ставят свой независимый диагноз!"
Короче сейчас у меня дети здоровы!🤣🤣🤣
Вот недавно новый ортопед появился в поликлинике. Прям зрячий оказался!😁
Увидел многие проблемы у младшего. Очень удивился, что нас раньше ни в Ставрополь не отправили на обследование, ни в реабилитационный центр у нас в городе. Кстати я впервые у него на приёме узнала, что у нас есть такой реа.центр!🤦🏻♀️
По ногам и тазабедренным суставам поставил диагноз. Снова дисплазию тбс поставил, хотя предыдущий врач снял её. Поставил наконец диагноз "впалая грудная клетка". Сколько я на это раньше обращала внимание врачей, никто не видел, хотя визуально даже мне видно, что не норма. И сколиоз поставил.
А неврологи у нас только штаны протирают. В Ставрополе к такой же дуре с пробитой головой попали. Она даже при диагнозе ОНР 1 уровня от психиатра кричала, что нет у моего ребёнка ни ОНР, ни алалии, ни диспраксии. И что он у меня вообще разговаривает!🤣🤣🤣 Я ехала из Ставрополя и просто ржала! Пипец!!! Сказать про ребёнка, который говорит только "мама", "аааа", "уууу", у которого даже слогов нет, даже не все согласные звуки алфавита произнести может, что ребёнок говорит! Ну млять, у меня слов нет просто!🤦🏻♀️
В Питер поедем за диагнозами.

Какой врач диагноз ставит по множественной дисплазии, честно не знаю. Скорее всего к какому-то одному идёте, где больше всего проблем и тот врач уже и собирает остальные заключения от специалистов. По принципу как инва оформляется.
Но я бы спросила у генетика, к какому врачу потом с этим анализом идти.
Ну или можно в Минздрав позвонить и уточнить дальнейшие действия.

Это жесть, я думала у вас врачи и вообще медицина все на высшем уровне, а по факту все равно надо ехать в центры так скажем.Мда… слов нет, у нас в лабораториях не делают такой анализ вообще, к сожалению.Что касается фигуры дочки, то внешне мне кажется нормальной.

Это получается скорее даже генетик нужен, т к заболевание по сути генетическое.

Да всё нормально, спрашивайте!)))
У нас информация так и передается сарафанный радио, ибо от врачей толк редко бывает, всё по ж*пу прячут!
Мне самой во многом мамочки тут на форуме помогают информацией!)))
Ну самый первый признак, который можно самой визуально заметить — это гипермобильность суставов. Т.е. ребёнок очень гибкий. Самый лёгкий тест можно провести — это большой палец руки притянуть к запястью. Если легко палец притянулся, значит тест прошли!))) Гипермобильность есть!
Но вообще, у нас врачи вводят в заблуждение по поводу дисплазий. Например, если у ребёнка есть дисплазия тбс, то считают это отдельным диагнозом.
Но если есть хоть одно проявление дисплазии, хотя бы та же ложная хорда, это значит, что сама дисплазия есть! И множественной она может стать в любом возрасте!
Другой вопрос уже в том, где ещё она проявляется. Вот если её фиксируют три различных специалиста, то тогда речь и идёт о множественной дисплазии.
Т.е. как бы на бумаге это становится уже отдельным диагнозом, когда дисплазия проявила себя в нескольких местах!
А так, даже всего лишь при гипермобильности суставов и наличии ложной хорды генетический анализ даст положительный результат. Правда анализы разные, бабла нормально придётся выложить.

А какие ещё вы анализы сдавали? Сделала как вы сказали, притянуть пальчик до конца не получилось, ещё нашла такую картинку.
Спасибо вам большое! Кардиолог наш тоже смотрел и ничего не сказал, кроме того, что хорда сейчас распространенное явление и ни на что не влияет.Как мы раньше жили, родители даже названия таких болячек не слышали.

Просто у нас этого анализа точно нет, может есть ещё какие-то попроще?

Мда, просто слов нет, хотя я думаю везде есть такие "специалисты", тупо протирают штаны, я бы таких гнала веником, толку ноль, а время родители драгоценное на них тратят и упускают возможности.

Именно анализы для выявления дисплазии не сдавали.
Рентгены и УЗИ делали, так же где-то только на основании визуального осмотра диагноз ставился.
Но кроме дисплазии суставов — диагноз дисплазия нигде не фигурирует в документах. Пару раз проскакивала на бумаге формулировка "несостоятельность тканей". Поэтому я и писала выше, что бесплатно что бы поставить диагноз множественная дисплазия — это всё круги ада пройти надо. Я уже для себя поняла, что чем тратить на это годы и нервы, проще накопить денег на эти анализы. Хотя для меня это очень большая сумма.
Ну так и жили!))))
Меня ещё с детства в спорт отдали с 3х лет!)))) Т.к. я гнулась во все стороны, то на мне многие тренера пророчили большое будущее!)))) Благо мне не особо были интересны большие достижения в спорте!))))
Большой спорт с дисплазией противопоказан, можно инвалидом остаться.

Вы в каком городе?
Посмотрите города в округе. У нас тут тоже этот анализ не делают, ближайший город только Ставрополь.

Теперь понятно, ну да, чем нервы себе и детям мотать бесконечными походам, то действительно проще сдать анализ, но с другой стороны нужно ведь знать в каком состоянии другие органы, не затронуты ли они, так что в любом случае пришлось бы всё это проходить, хотя бы для собственного спокойствия.Откуда все это берется.Мы кстати с мужем абсолютно не гибкие, за дочкой тоже не замечала да и фигура не для гимнастики точно, поэтому даже мысли не было такой, а вот на плаванье мы бы пошли, но увы, сейчас нет возможности, к большому сожалению.Отчасти бы может и невроз бы вылечили, расслабили мыжцы, и с вероятной дст тоже может как-то помогло.Эх...

Ох, ну у Вас было бы удивительно, если бы в таких условиях анализы эти делали. Ещё годик как-то перетерпеть надо…
В любом случае желаю здоровья дочке!

Спасибо большое и вашим деткам тоже крепкого здоровья, чтобы все было хорошо! А знаете что самое интересное.Невроз проявился когда выехали на море отвлечь ребенка от этой обстановки.В итоге в столовой за ее спиной мужик сильно бахнул дверью и привет тики плеча, а дома все было хорошо.

Благодарю!))))
Неврозы могут вообще из-за мелочей проявляться. У младшего впервые невроз появился, когда мы на лодке катались и ветка плакучей ивы его погладила по голове. Он так испугался, что описался. Потом год боялся мимо кустов выше 10 см ходить.
Ну и в коллектив как только попадает, так потом и писаться дома начинает, и ночами кричит не просыпаясь.
Поэтому практически из дома его никуда не вожу.
У старшего тоже куча разных неврозов. И вроде дома обстановку стараюсь соблюдать по максимуму, то одни тики, то другие.
А по поводу дисплазии конечно дело не в самом этом диагнозе. Но проверить весь организм надо. Если вдруг что-то найдут, то при своевременном лечении негативные последствия можно успеть устранить или хотя бы не дать им развиваться далее.

Да, мы стараемся раз в год обследоваться, муж меня считает параноиком))))говорит, что это мне нужно лечиться, ну как есть.Врач рассказывала, что бывает элементарный пшик в горло или закапывание глаз может вызвать тик.Некоторое время организм справляется со стрессами, а потом накапливает и как спусковой механизм срабатывает и их клинит.Ну ничего, когда проблема известна, с ней проще бороться.Просто обидно, что когда трусишься над ребенком то одно то другое, у других посмотришь как-то растут и проблем нет никаких.

По поводу того, что у других дети растут и нет никаких проблем, так это либо визуально этих проблем не видно, либо детей нормально не обследовали, либо мамы даже при явных видимых проблемах здоровья ребенка не хотят принимать сам факт того, что ребенок не идеально здоров.
Полностью здоровых людей у нас единицы!
А за здоровьем надо следить постоянно. С этим телом всю жизнь жить!)))

Согласна, есть такие замороченные, как мы, а есть те, у которых пройдет, рассосётся, перерастет))подруга у меня такая, всё всегда хорошо и ничего страшного)))Я тоже ничего не могу с собой поделать, да и ребенок один и долгожданный, хотя не имеет значения один или более.Спасибо вам большое за все советы, вы мне очень многое прояснили, после врачей одни вопросы.Тем более о дст она вообще ничего не сказала вскользь, мол ничего страшного, а я как начала читать, глаза на лоб полезли, в общем у страха глаза велики, но тем не менее буду следить и выяснять дальше.Здоровья вам и вашим деткам, пусть всё у всех будет хорошо! ещё раз огромное спасибо! лучше врача объяснили!

Ну а по поводу этого гинетического анализа может Вам его и смысла нет делать. Особо больших проблем дисплазия Вам пока что не доставляет.
Просто нужно понимать, что выстрелить что-то где-то может в любой момент и поэтому просто бережно относиться к организму.
Например профессиональный спорт противопоказан, но ЛФК наоборот полезно. Таскать тяжести, в т.ч. и набитые учебниками рюкзаки очень не рекомендуется. Прыжки и бег так же могут нанести травму. Правильное питание. Ортопедическая обувь или хотя бы ортостельки, даже если сейчас нет проблем с ногами. Высокие каблуки в будущем тоже лучше не носить или носить как можно реже. Сидеть ровно за столом. Не перекрещивать ноги и не перекидывать ногу на колено.
Т.е. образ жизни такой, который не даст запуск дисплазии в каком-либо органе или в скелете.

Спасибо, буду все это иметь в виду на будущее, врач абсолютно ничего не сказала, ну как так… надо раз в год проходить полный мед осмотр.

Да нет, я не замороченная!))))
Я бы вообще хотела к врачам не ходить!))) Просто когда есть не просто проблемы, а эти проблемы бросаются в глаза, тут уж и начинаешь суетиться!))))
"Пройдет, рассосётся, перерастёт" так к сожалению говорят врачи. А многие мамы верят врачам. Это же врач, ему виднее!
Ну и бояться многие болезней, поэтому кому-то проще жить в розовых очках.

Когда-то читала, что половина решения проблемы это ее принятие, вот я и вы их приняли, а это самое сложное.

Обследуйтесь, следите за здоровьем!)))
Но накручивать себя лишний раз тоже не надо! Можно и себе невроз заработать!))))
Главное знать, что всё будет хорошо! Тогда всё будет хорошо!
Здоровья!)))

Спасибо большое! И вам всего -всего самого-самого!!! Удачи!!!

Ну да!))) Главное принять то, что проблема есть.
А потом с холодной головой ее решать!)