Несовершенныйостеогенез (Osteogenesis Imperfecta) – это группа генетически обусловленных заболеваний, в основе которых лежит нарушение формирования костной ткани.
Несовершенный остеогенез – это заболевание, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Выделяют четыре типа несовершенного остеогенеза.
Читать в полной версииПри врожденном несовершенном остеогенезе ребенок рождается с переломами или получает их во время родов. Остальные типы болезни характеризуются частыми переломами костей в первые годы жизни. При легкой форме болезни переломы случаются в более старшем возрасте (после завершения периода полового созревания).
Симптомы несовершенного остеогенеза
Повышенная ломкость костей. Деформации костей. Кости мягкие, иногда укорочены и утолщены. Голубые склеры. Кровотечения. Поражения зубов. Слабо развитые мышцы. Поражение связочно-суставного аппарата. Крупные рубцы.причина несовершенного остеогенеза— врожденное нарушение обмена коллагена (белка соединительной ткани). Нарушение синтеза коллагена обуславливается мутациями генов коллагеновых цепей. Коллаген вместе с клетками костной и хрящевой ткани обеспечивает рост костей и является незаменимым в этом процессе.
В тех случаях, когданесовершенный остеогенезпроявляется после родов, говорят о доминантном типе наследования, т.е. ребенок может заболеть, если данной патологией страдает один из его родителей. Тяжелая форма болезни, при которой ребенок рождается с множественными переломами или получает их во время родов, наследуется рецессивно, т.е. в том случае, если ген, вызывающий патологию, имеется у обоих родителей.
Легкие формы проявления нарушение в генах коллагена:
— Диспластический статус
— Частые переломы и вывихи, трещины в костях.
— Невынашивание Б по причине ИЦН.
Молекулярная диагностика доступна.