Девчонки, вчера сходили мы к генетику. Я очень воодушевлена. Ожидала совершенно другого. Но подход меня очень порадовал! Если есть проблемы с этим делом, крайне рекомендую посетить генетика еще до сдачи анализов, прописанных гинекологом. Детали ниже.

Читать в полной версии

Мой личный вывод:

Зачастую гинекологи недостаточно хорошо разбираются в методах диагностирования, анализах и рекомендациях по вопросам зачатия\невынашивания. Если вопрос начинает касаться генетических аспектов, гинекологи почти бесполезны. Просто потому что это совсем другая сфера.


По итогу, мой генетический анализ ни один из трех гинекологов корректно интерпретировать не смог. Версии были разные и все мимо.

Кроме того, когда я пришла во вторую беременность в 4 недели, надо было не откладывая сделать несколько простых, но важных исследований. А меня отправили гулять до 8 недель.


В любом случае спасибо моим гинекологам, которые честно сказали, что с моей проблемой мне только к генетику. Никто не попытался назначить ненужных исследований.


Про прием:

1. Врач расказала про первую неудачу. У нас был 47 XXY — синдром Клайнфельтера. Генетический анализ был расширенный, данных в заключении много, гинекологи не смогли прочесть :( Про синдром можно почитать в интернете. С таким сбоем эмбрионы жизнеспособны. По статистике таких мужчин 1 на 500-1000 человек. Но заболевание очень нехорошее. При этом на первом скрининге хороший генетик способен это диагностировать, но по российским правилам такие беременности не прерывают. В США, например, родители имеют право прервать. И 50% таких беременностей в Штатах прерывается. Сбой, как правило, носит случайный характер.


Поэтому спасибо природе. Будем рожать здоровых деток. Ждем результат второй генетики.


2. Врач нарисовала нам схему наших обследований до начала планирования беременности. Сейчас только кариотип обоим и анализ на проверку правильности деления хромосом мне. Дальше зависит от результата. Либо несложные дообследования крови, либо следующее планирование под ее контролем. Она в любом случае будет контролировать беременность с 4 недели.


3. Врач сказала, что при такой картине беременеть будем сами. Вероятность того, что понадобится ЭКО, очень мала. 


Врач нереально позитивная, очень мне она понравилась. Говорит очень понятно, доступно. Мы задали ей все вопросы, которые нас волновали. Получили очень понятные ответы. Врача узнали по рекомендации.

Совершенно не ожидала, что она будет принимать такое активное участие в процессе. Я думала, генетик только дает консультацию и исключает свои факторы. 



PS. Еще несколько полезных вещей, которые я услышала от врача.


Спермограмма — делается только если не получается зачать. Если беременности наступают, то она не нужна.


HLA анализ — делается если только у женщины происходит более 2-3 самопроизвольных выкидышей на ранних сроках. Если прерывание хирургическое, этот анализ мимо. Но его очень любят прописывать, а стоит он от 15 000 руб на двоих.